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科学家发现导致强迫症的罕见基因突变,未来有望开发针对性药物与疗法

前瞻网    2021-07-01 10:44

 

平时,不少人偶尔会开玩笑表示自己可能有强迫症。但是事实上,强迫症患者是相当痛苦的:它会导致无法控制的、反复出现的思维模式和行为,干扰患者的日常生活。严重的会完全丧失学习能力和工作能力,导致精神残疾。

在全世界范围内,强迫症终身患病率为1%-2%。有近10亿人表现出有不同程度的强迫症症状。强迫症通常有家族遗传,基因在决定谁会患上这种疾病方面起着重要作用。然而,许多强迫症基因的身份仍然未知。

科学家发现导致强迫症的罕见基因突变,未来有望开发针对性药物与疗法

哥伦比亚大学瓦格洛斯外科医学院和其他几家机构的研究人员首次进行了此类分析,他们将基因突变的不同模式与人类强迫症(OCD)联系起来。

这项研究发表在6月28日的《自然·神经科学》(Nature Neuroscience)网站上,证实了针对特定基因开发新的强迫症治疗方法的有效性,并为研究这种经常使人衰弱的疾病指明了新的途径。

哥伦比亚基因组医学研究所主任、这篇新论文的资深作者大卫·戈尔茨坦(David Goldstein)博士领导了这项研究。团队与约翰霍普金斯大学的精神病学家Gerald Nestadt合作,接触了一组强迫症患者。

Goldstein的团队采用了全基因组(同时研究基因组中的所有基因)的方法,它使用高通量测序和计算生物学技术,来识别基因组中任何相关的基因。

研究人员使用全外显子组测序,对超过1300名强迫症患者的蛋白质编码基因进行了研究,并将他们与规模类似的对照组进行了比较。

分析显示了强迫症和罕见突变之间的强烈相关性,特别是一种名为SLITRK5的基因——此前在候选基因研究中,该基因与强迫症有关。

Goldstein预计,关于SLITRK5的新数据,将鼓励制药公司和转化研究人员开发针对该基因的药物。

该研究还确定了其他基因的一种特定变异模式。Goldstein说:“当你观察人群中不能容忍变异的基因时,这些基因最有可能导致疾病,而对于强迫症,我们发现与对照组相比,这些基因中破坏性突变的总体负担增加了。”“这告诉我们,还有更多的强迫症基因有待发现。”

这项多机构合作还包括来自北卡罗来纳大学教堂山分校、洛杉矶大卫格芬医学院、哈佛医学院和纽约州立大学布鲁克林下州医学中心的科学家。

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责任编辑: 3976DBC

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