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新研究:科学家开发基因治疗方法,先天耳聋可被治愈

2020-12-25 13:06 前瞻网   

 

新研究:科学家开发基因治疗方法,先天耳聋可被治愈

耳聋是世界上最常见的感官残疾。根据世界卫生组织的数据,当今世界上约有5亿人患有听力损失,预计这一数字在未来几十年还将翻一番。

60%的听力损失病例可以确定是由遗传原因引起的,超过120个基因与人类非综合征性听力损失相关。尽管在听觉系统生理学的研究方面取得了巨大的进步,但仍然没有针对人类听力损失的生物治疗方法。

学界正在加紧开发各种类型听力损失的基因、细胞和药物疗法,但目前的治疗选择仍主要限于声音放大和耳蜗植入等物理形式。

近日,以色列特拉维夫大学(TAU)的一项新研究提出了一种创新的耳聋治疗方法,该方法将遗传物质输送到内耳细胞,遗传物质“取代”了遗传缺陷,使细胞能够继续正常运行。

这项研究由TAU萨克勒医学院和萨戈尔神经科学学院人类分子遗传学和生物化学系的卡伦·阿夫拉汉姆(Karen Avraham)教授领导。该项研究成果于22日发表在《EMBO分子医学》杂志上。

在这项研究中,研究人员重点关注由基因SYNE4突变引起的遗传性耳聋。

几年前,该大学实验室在两个以色列家庭中发现了一种罕见的耳聋,从父母双方继承缺陷基因的孩子,出生时听力正常,但在童年时期逐渐丧失听力。此后在土耳其和英国也发现了这种耳聋。

这种突变导致内耳耳蜗内毛细胞的细胞核定位错误,毛细胞是声波受体,对听力至关重要。这种缺陷导致毛细胞的退化和最终死亡。

编码nesprin‐4蛋白的SYNE4基因变异已被证明会导致人类耳聋,而Syne4缺陷小鼠表现出类似的表型。在syne 4基因被敲除的小鼠中,外毛细胞(OHCs)的细胞核失去其基础位置并退化。

研究以小鼠为对象,因为其和人类的听觉系统在结构,功能,甚至基因表达方面都非常相似。

研究人员采用了一项创新的基因治疗技术,创造了一种无害的合成病毒,并利用它来传递遗传物质。

将病毒注入小鼠的内耳,并使其进入毛细胞并释放其基因有效载荷,从而修复了毛细胞的缺陷,使其能够成熟和正常运作。

对小鼠的治疗在其出生后不久进行,利用生理和行为测试来监测小鼠的听力。结果显示,接受治疗的小鼠听力正常,听力敏感性几乎与没有这种突变的健康小鼠相同。

科学家们能够防止有耳聋基因突变的小鼠听力逐渐恶化。他们认为,这种新的疗法可能会在治疗出生时有各种突变并最终导致耳聋的儿童方面取得突破

这项研究表明,内耳基因治疗可以在小鼠实验中有效地应用于SYNE4基因导致的耳聋。这也表明了基因治疗作为耳聋治疗的巨大潜力。

同时,由于人类和老鼠听力结构类似,开发出来的基因治疗方案理论上对人体同样有效,当然,这也还需要进一步的临床试验。

研究团队现在正在为其他导致耳聋的基因突变开发类似的疗法。

编译/前瞻经济学人APP资讯组

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责任编辑: 4114RWL

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